리소좀 축적질환(LSD, Lysosomal Storage Disorders) 중 하나인 ‘파브리병’은 알파-갈락토시다아제 A(alpha-galactosidase A)’ 효소의 결핍으로 세포 내 당지질(GB-3)이 축적돼 신체 조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 유전병이다.

국내에 약 100명 정도의 환자가 있는 것으로 알려졌지만, 11만7000명당 한 명 꼴인 유병률을 고려했을 때 아직 진단받지 못한 환자 수가 더 많을 것으로 파악되고 있다.

질병관리본부, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 등에 따르면 파브리병의 진단이 어려운 이유는 전신에 걸쳐 비특이적 다계통 증상을 보이는 특성 때문이다.

세포 내 소기관인 리소좀에 쌓인 당지질은 신체를 돌아다니며 모든 부분에 영향을 미칠 수 있기 때문에 파브리병의 증상은 신경계, 눈, 심장, 피부 등 전신에서 다양한 형태로 나타난다.