충남대병원 희귀질환센터, 염색체 이상 등 의료서비스 고도화

제1기 권역별 희귀질환 전문기관 선정

충남대병원 희귀질환센터가 제1기 권역별 전문기관으로 지정됐다.

충남대병원(병원장 조강희)이 최근 질병관리청에서 공모한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정돼 오는 2026년까지 3년간 운영한다. 충남대학교병원은 2006년 대전·충청권역 희귀난치성질환센터를 시작해 2019년 희귀질환 거점센터로 선정됐고 작년까지 충남권역 희귀질환 거점센터를 운영하며 그동안의 성공적인 성과를 인정받아 2024년 희귀질환 전문기관으로 새롭게 출발하게 됐다. 희귀질환이란, 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 질병분류코드가 없지만, 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 경우에도 희귀질환으로 규정한다. 어떠한 질환인지 진단을 받는 것조차도 어려워 여러 병원을 오가게 되어 오진확률은 40%에 이르고, 진단까지 환자마다 평균 4.8년이 소요되고 있다. 이때문에 희귀질환을 일반 질환과 구별해 정확히 진단하고 원인을 찾아 치료방법을 마련하는 희귀질환 전문 센터가 중요하다.

현재 충남대학교병원은 희귀질환센터의 사무실과 코디네이터를 통해 희귀질환에 대한 안내와 홍보, 검사 및 진료 예약 등 다양한 서비스를 제공 중이다.

희귀질환센터장인 임한혁 소아청소년과 교수는 "충남대학교병원은 권역 내 희귀질환 환자들을 위한 등록 및 지원체계를 강화하며 현재까지 극희귀 질환과 기타 염색체이상 질환 등을 등록할 수 있는 권역 내 유일한 기관"이라며 "환자 보호자를 위한 맞춤형 유전상담과 자조 모임, 그룹 상담 등의 프로그램을 운영 중이며 우리 병원을 찾아오는 희귀질환 환자와 가족을 위한 전문기관으로 나아가겠다"라고 말했다.
임병안 기자 victorylba@