건국대 글로컬캠퍼스, 줄기세포 특이 각인 유전자 세계 첫 규명

고기남 교수 연구팀, 전분화능 단계서만 작동하는 DOCK4·LYNX1 발견

최나영(사진 왼쪽) 박사와 고기남 교수.(건국대 글로컬캠퍼스 제공)

건국대학교 글로컬캠퍼스 의과대학 줄기세포교실 고기남 교수 연구팀이 인간 유전체 각인(Genomic Imprinting) 현상 가운데 전분화능 줄기세포 단계에서만 나타나는 특이적 각인 유전자를 세계 최초로 발견했다.

21일 건국대에 따르면 이번 연구에는 건국대 글로컬캠퍼스 최나영 박사(현 University of North Texas)가 제1저자로 참여했으며, 중앙대학교 의과대학 고기성 교수, 숭실대학교 이채영 교수 연구팀과의 융합 연구를 통해 성과를 도출했다.

연구 결과는 국제학술지 Journal of Advanced Research(IF 13.0)에 12일 온라인 게재됐고, 생물학연구정보센터(BRIC)가 주관하는 '한국을 빛낸 사람들(한빛사)'에도 소개됐다.

유전체 각인은 부모로부터 물려받은 두 유전자 중 한쪽만 선택적으로 발현되는 후성유전학적 현상으로, 태아와 태반의 정상적인 성장과 발달에 중요한 역할을 한다.

그러나 인간 수정란 연구의 윤리적 한계와 체세포 내 부계·모계 유전 정보 혼재로 인해 인간 각인 유전자의 규명에는 제약이 있어 왔다.

연구팀은 이를 극복하기 위해 인간 단성 생식 유도만능줄기세포(iPSC) 모델을 활용했다.

모계 유전자만을 지닌 처녀생식 발생 iPSCs(PgHiPSCs)와 부계 유전자만을 보유한 웅성생식 발생 iPSCs(AgHiPSCs)를 구축해 비교·분석했으며, 차세대 염기서열 분석 기반의 MethylCap-seq을 통해 유전체 전반의 메틸화 양상을 조사했다.

그 결과 총 26개의 새로운 각인 후보 영역을 발굴했다.

특히 DOCK4와 LYNX1 유전자가 전분화능 줄기세포 상태에서만 각인 특성을 유지하고, 체세포로 분화되면 해당 특성이 사라지는 '줄기세포 특이적 각인 유전자'임을 세계 최초로 입증했다.

이는 줄기세포가 전분화능을 유지하는 과정에서 부모 유래 유전 정보가 어떻게 조절되는지를 설명하는 새로운 분자적 메커니즘을 제시한 성과로 평가된다.

고기남 교수는 "이번 연구는 인간 초기 발생 단계의 후성유전학적 각인 조절 원리를 이해하는 데 중요한 전환점이 될 것"이라며 "향후 각인 유전자의 기능을 심층적으로 규명해 재생의학과 질환 치료 전략 개발에 기여하겠다"고 밝혔다. 충주=홍주표 기자 321885@