과학기술정보통신부는 성균관대 이재철 교수 연구팀이 환자로부터 생성된 역분화 줄기세포를 이용해 심장질환(확장성 심근병증)의 발병원인을 규명하고 치료제 개발의 새로운 표적을 제시했다고 17일 밝혔다.

심근(심장근육)의 이상으로 인한 확장성 심근병증은 심실의 확장과 수축기능장애가 동반된 증후군으로 국내의 경우 10만명 당 1~2명의 높은 유병률을 보이나 그 질환의 정확한 원인은 알려지지 않았다.

연구팀은 확장성 심근병증 가족으로부터 역분화줄기세포(유도만능줄기세포, iPSC)를 얻고 이를 심근세포로 분화시켜 질환의 원인을 밝히고자 했다.

연구팀은 유전자 가위 기술로 특정 단백질 유전자의 변이를 정상으로 교정했을 때 분화된 심근세포의 핵막이 정상적으로 돌아오는 것을 관찰했으며 반대로 변이를 유발하였을 때 핵막의 이상이 나타나는 것을 확인했다.

유전자 변이에 의한 핵막의 비정상적인 형태가 세포의 후성유전학적 변화를 일으키고 최종적으로 혈소판유래성장인자(PDGF) 란 특정 신호전달체계를 비정상적으로 활성화 시킴을 확인했다.

이재철 교수는 "이번 연구는 환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용해 특정 질환을 실험실 수준(in vitro)에서 정밀하게 모형화 할 수 있음을 보여주는 사례로 정밀의학 시대에 역분화 줄기세포 및 유전자가위 기술을 통해 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 보여준 것"이라고 밝혔다.
김성현 기자 larczard@