분당 차병원 암센터, 담도암 액체 생체검사 연구결과 발표

담도암 환자 유전자 검사 분석 대체 가능성 확인
전홍재 교수팀 연구 결과 국제학술지 게재

(왼쪽부터) 분당 차병원 혈액종양내과 전홍재 교수, 병리과 황소현 교수, 혈액종양내과 김찬 교수, 차 의과학대학교 의생명과학과 우선정 석사

차 의과학대학교 분당 차병원(원장 윤상욱) 암센터 혈액종양내과 전홍재, 김찬 교수와 병리과 황소현 교수, 차 의과학대학교 의생명과학과 우선정 석사 연구팀이 담도암(BTC) 환자를 대상으로 액체생체검사(혈액검사)가 환자의 유전자 분석에서 조직 기반 분석을 대체할 수 있는 가능성을 규명한 연구 결과를 발표해 주목받고 있다.

전홍재 교수 연구팀은 고형암 유전자 검사가 가능한 알파리퀴드100 플랫폼을 이용해 분당 차병원에서 항암치료를 받지 않은 진행성 담도암 환자 102명을 대상으로 3년간 연구한 결과 담도암 환자에게 표준검사인 조직 기반 차세대 염기서열 분석(NGS)과 함께 혈액 내 존재하는 종양 DNA인 ctDNA(circulating tumor DNA)를 분석하고, ctDNA 혈액검사를 통한 분석과 조직검사로 유전자 분석이 얼마나 일치하는지도 평가했다.

그 결과 ctDNA 혈액검사의 민감도는 84.8%, 양성 예측도는 79.4%로 나타났다. ctDNA 분석을 통해 전체 환자의 34.3%에서 치료제를 통한 치료 가능성이 있는 유전자 변이를 발견했다.

특히 기존 조직 기반 NGS 패널(조직을 떼 검사하는 방법)에서 확인하지 못한 IDH1 돌연변이를 발견하고, 조직 기반 NGS 패널로는 기술적으로 찾을 수 없었던 새로운 FGFR2-TNS1 융합 변이가 ctDNA 혈액 분석에서 발견되었다는 점은 큰 의의를 가진다.



이번 연구는 아시아의 진행성 담도암 환자를 대상으로 ctDNA 혈액검사 기반 유전체 프로파일링이 기존 조직 검사와 유의미한 수준의 일치도를 보인 것을 대규모로 확인한 아시아 최초 연구다.

또한 IDH1 돌연변이와 FGFR2 융합 변이에 대해 기존의 생체검사보다 높은 일치도를 보인 것은 액체생체검사가 조직 기반 유전체 분석을 보완할 수 있는 중요한 대안임을 시사한다.

전홍재 교수는 "이번 연구는 조직 기반 분석이 어려운 담도암 환자들에게 ctDNA 기반 액체생체검사가 중요한 대안이 될 수 있음을 확인한 연구로 담도암 치료에 중요한 이정표를 세운 의미있는 연구이다"며 " 액체생체검사는 담도암의 개인 맞춤형 치료에서 중요한 역할을 할 것이다"고 밝혔다.

이번 연구는 간담도 전문 국제 학술지 'Journal of Hepatology(IF=26.8)' 최신호에 게재됐다. 성남=이인국 기자 kuk15@