태아 다운증후군 정확하게 판별 가능한 표준물질 개발

표준과학연구원, 기형 여부 진단 정확도 높여

안정동위원소표지 DNA(SILD)를 활용한 DNA 정량분석 기술

국내 연구진이 태아의 다운증후군 기형 여부를 판별할 수 있는 산전검사용 표준물질을 개발했다.

한국표준과학연구원(KRISS)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다.

산전검사의 품질을 향상 시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도를 높일 것으로 전망된다.

산전검사가 보편화 됨에 따라 최근 임산부의 혈액만으로 태아의 기형 유무를 검사할 수 있는 NIPT가 각광 받고 있다. NIPT는 임산부의 혈액 속 5%에도 미치지 못하는 태아의 DNA를 검사해 특정 염색체 수가 2개인지 3개인지를 판별해내는 고도의 기술을 요구한다.

하지만 아직 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안요인이 있다. 검사 자체의 난도가 높은데 다 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 수 있기 때문이다.

이처럼 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하게 활용되는 것이 표준물질이다. 그러나 지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다.

NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데, 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다.

이에 KRISS 바이오분석표준센터 권하정, 배영경, 정지선, 양인철 박사 연구팀은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA(SILD)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발한 것이다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

KRISS 권하정 선임연구원은 "이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술"이라며 "질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다"고 말했다. 김성현 기자 larczard@