자폐 환자 치료 해법 찾았다… 국내 연구진 사회성 저하 원인 규명

IBS 시냅스뇌질환연구단 억제성 뉴런 이상 시 사회성 저하 발견
자폐 생쥐 실험으로 이상 증상 확인… "치료법 개발 실마리 기대"

국내 연구진이 자폐 환자의 사회성 저하 원인을 밝혀내는 데 성공했다. 그동안 증상의 정확한 원인을 규명하지 못해 치료에도 손을 쓸 수 없었던 가운데 이번 연구 성과를 바탕으로 증상을 완화하는 치료 방법이 나올지 관심이 모아진다.

기초과학연구원(IBS)은 김은준 IBS 시냅스 뇌질환연구단장이 자폐 환자의 사회성 저하 원인을 규명하고 이 같은 연구 성과를 지난 25일 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈 온라인판에 게재했다고 밝혔다.

김은준 IBS 시냅스 뇌질환연구단장

뇌 발달장애의 한 종류인 자폐증은 세계 인구 2%가량이 앓고 있는 질환으로 사회성과 인지능력이 저하되는 게 주요 증상이다. 사회적 상호작용과 의사소통이 결여되고 반복행동과 제한된 관심사 등 증상을 보이는데 장애의 정확한 원인이나 메커니즘은 알려지지 않은 상태다.

시냅스 뇌질환연구단은 이전 연구에서 특정 단백질(Shank2 단백질)이 없으면 시냅스와 뉴런 작동에 중요한 NMDA 수용체 기능이 저하돼 자폐가 유발되는 것을 규명한 바 있다. Shank2 단백질은 시냅스 생성과 발달·기능에 중요한 역할을 담당하며 자폐증과 연관이 있다고 알려졌다. 그러나 시냅스 수준의 문제가 어떻게 행동과 인지 기능에 영향을 주는지는 밝혀지지 않았다. NMDA 수용체는 뉴런의 흥분성 시냅스에 존재하는 막단백질로, 칼슘의 흐름을 조절해 시냅스가 제대로 기능하게 하며 뉴런의 유전자 발현에 영향을 주는 물질이다.

연구진은 뇌 변화와 인지기능의 연관성을 찾기 위해 Shank2 단백질이 없거나 이상이 있는 자폐 생쥐 실험을 진행했다. 연구진은 이 생쥐를 움직이는 물체라 다른 생쥐 등 다양한 대상과 접촉시키며 내측 전전두엽을 관찰한 결과 정상 쥐의 뉴런은 대상에 따라 각기 다르게 반응한 반면 자폐 생쥐는 접촉 대상을 구분하지 못하고 비슷한 신경 패턴을 보였다. Shank2 단백질에 이상이 있으면 사회성이 떨어진다는 것을 확인한 것이다.

자폐 생쥐의 뇌에서는 억제성 뉴런 중 사회성·인지능력과 관련된 특정 뉴런(Pv·Parvalbumin)의 NMDA 수용체 기능이 약화돼 있었는데, 이는 한번에 여러 전기신호를 생성하는 다발성 발화의 감소로 이어져 뉴런 간 상호작용을 저해했다.

연구진은 이를 바탕으로 새로운 치료 방법도 제기했다. 뉴런 간 직접 연결통로인 전기적 시냅스가 Pv뉴런에서 과도하게 강화된 것을 확인하고 빛 자극을 준 결과 다발성 발화가 일어나 사회성과 인지능력이 회복된 것이다.

연구진은 "자폐 모델에서 다발성 발화 감소로 전기적 시냅스 강화를 발견한 것은 이번이 최초"라며 "자폐로 인한 사회성 저하의 기본 원인과 회복 전략을 제시해 치료법 개발에 실마리가 될 것으로 기대한다"고 전했다.

연구진은 앞으로도 자폐 환자의 사회성 개선을 위한 연구를 진행할 계획이다. 임효인 기자