학·연 공동연구로 지적장애·뇌전증 유발 유전자 규명

고려대·서울대·한국뇌연구원 연구진 공동연구 성과
뇌전증 지적장애 매커니즘 밝혀… 치료법 개발 기대

왼쪽부터 고려대 한기훈 교수, 서울대 최세영 교수, 한국뇌연구원 이계주 연구그룹장. 뇌연구원 제공

지능 발달의 장애로 학습과 일상생활의 어려움을 겪는 지적장애와 의식 소실, 발작 등이 동반되는 뇌전증으로 고통받는 환자들이 늘어나면서 치료법 개발에 대한 관심도가 높아지고 있다.

국내 연구진이 공동연구를 통해 지적장애와 뇌전증을 유발하는 것으로 알려진 특정 유전자의 뇌기능을 규명하는 데 성공했다. 앞으로 치료법 개발까지 이어질 가능성도 열렸다.

한국뇌연구원(KBRI)은 고려대 의과대학 뇌신경과학교실 한기훈 교수, 서울대 치의학대학원 최세영 교수, 한국뇌연구원 이계주 연구그룹장이 마우스 모델을 활용한 공동연구를 통해 지적장애와 이른바 간질로 불리는 뇌전증을 유발하는 것으로 알려진 CYFIP2 유전자의 뇌기능을 구체적으로 규명했다고 6일 밝혔다.

지능 발달의 장애로 학습과 일상생활의 어려움을 겪는 지적장애와 의식 소실, 발작 등이 동반되는 뇌전증은 뇌기능 이상으로 초래되는 대표적 질환이다. 현재까지 지적장애·뇌전증 발병과 관련된 다수의 유전자 변이가 보고됐으나 이들이 뇌기능 이상을 초래하는 구체적 기전이 규명된 경우는 많지 않다.

연구팀은 환자 유전체 분석에서 CYFIP2 유전자 변이가 지적장애·뇌전증과 반복적으로 연관된다는 해외 연구사례에 주목해 CYFIP2의 발현이 감소된 마우스 모델을 제작하고 기억·의사결정·공감능력·감정조절 등과 관련 있는 뇌 내측전두엽피질 영역에서 나타나는 변화를 분석했다. 그 결과 다양한 신경세포 중 제5층(Layer 5) 신경세포에서 선택적으로 변화가 있음을 발견했다.

CYFIP2의 발현이 감소된 마우스의 제5층 신경세포는 정상 마우스의 신경세포에 비해 시냅스의 크기가 커져 있었으며 신경세포의 흥분성이 과도하게 증가돼 있었다. 신경세포의 흥분성 증가는 뇌전증의 주된 원인 중 하나로 알려져 있는데 실제로 CYFIP2의 발현이 감소된 마우스는 뇌전증 증상을 유발하는 약물에 훨씬 민감하게 반응했다.

뇌연구원 관계자는 "이러한 연구결과는 CYFIP2 유전자의 뇌기능을 구체적으로 규명함과 동시에 CYFIP2 유전자 변이에 의해 초래되는 지적장애 및 뇌전증 증상의 치료법 개발에도 활용될 수 있을 것으로 예상된다"고 전했다.

한국뇌연구원은뇌 분야에 관한 연구 및 그 이용과 지원에 관한 기능을 수행하고 있으며 뇌 분야에서 학계, 연구기관 및 산업계 간의 유기적 협조체제를 유지·발전을 위해 노력하고 있다.

임효인 기자